La scoperta, pubblicata su BMC infectious Diseases e Nature, si basa sull’esame di oltre 1000 pazienti ed è frutto di una collaborazione scientifica tra l’Università di Radboud, nei Paesi Bassi, il Centro medico universitario (UMC) di Amsterdam, l’Istituto olandese per la salute pubblica (RIVM) e il Centro per la medicina individualizzata delle infezioni (CiiM) di Hannover (D).
Il punto di partenza
La malattia di Lyme è causata da un battere (Borrelia) trasmesso dal morso di zecca.
Alla puntura infettante seguono reazioni diverse: alcune persone non se ne accorgono, altre invece si ammalano, altre ancora, nonostante la corretta terapia antibiotica, sviluppano sintomi persistenti come .
- affaticamento
- deterioramento cognitivo
- dolore.
La ricerca collega queste diverse “reazioni” al funzionamento del sistema immunitario e alla sua capacità di rispondere in modo più o meno efficace all’aggressione della Borrelia.
Le indagini su geni e sistema immunitario
Poiché la genetica è implicata nelle differenti risposte del sistema immunitario e nella progressione della malattia, i ricercatori hanno analizzato i profili genetici e immunologici di oltre 1000 pazienti con diagnosi confermata di borreliosi di Lyme, mettendoli a confronto con i modelli genetici di individui sani.
L’analisi – basata su test biologici e di immunologia cellulare - ha consentito di scoprire “una variante genetica finora sconosciuta [variante rs1061632] che aumenta il rischio di malattia di Lyme”.
Ha inoltre individuato 31 nuovi siti genetici coinvolti nella risposta immunitaria all’infezione.
Gli effetti della scoperta
I risultati dell’indagine attribuiscono alla variante rs1061632 la capacità di determinare la suscettibilità, la gravità e la durata della malattia di Lyme.
Per il team di ricerca i portatori di tale variante sviluppano “un numero significativamente inferiore di anticorpi contro la Borrelia” e hanno una predisposizione genetica a:
- sviluppare la malattia
- presentare un’infiammazione più elevata
- manifestare sintomi “che possono durare più a lungo”.
L’utilità dello studio
Oltre a indicare una suscettibilità genetica, la ricerca aumenta le conoscenze “sui geni coinvolti nella risposta immunitaria alla malattia di Lyme”.
Stimola inoltre ulteriori indagini sui processi immunologici coinvolti nella gravità delle manifestazioni cliniche e apre la strada al possibile sviluppo di nuove terapie per curare i disturbi persistenti.
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